Публикации сотрудников
Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
Исследование вошли 63 больных, прооперированных по поводу плоскоклеточного рака легкого. Материалом для морфологического исследования явились находящиеся на расстоянии 4–5 см от опухоли фрагменты ткани удаленного легкого с бронхом. Для оценки особенностей характера воспалительной реакции при различных вариантах дисрегенерации исследовали наличие клеток, экспрессирующих Ki67, p53, bcl-2, CD138, CD117, CD68 и CD79α, в инфильтрате каждого из вариантов дисрегенераторных изменений. Воспалительный инфильтрат при плоскоклеточной метаплазии характеризовался наличием большого количества пролиферирующих клеток и клеток, экспрессирующих p53 и bcl-2. Выраженность инфильтрации стромы плазматическими, тучными клетками и макрофагами в этом случае снижалась. Базальноклеточная гиперплазия в присутствии плоскоклеточной метаплазии характеризовалась большим числом пролиферирующих клеток и лейкоцитов, экспрессирующих p53 и bcl-2, большим количеством плазматических клеток и уменьшением числа макрофагов. Характер воспалительной реакции при плоскоклеточной метаплазии был одинаков и не зависел от того, сочетается или нет плоскоклеточная метаплазия с базальноклеточной гиперплазией и неоплазией. Исключение составляла только более выраженная инфильтрация в участках плоскоклеточной метаплазии CD68+ макрофагами в случаях ее сочетания с неоплазией.
Представлено клиническое описание семейного случая классической галактоземии. У соматически здоровых родителей, не являющихся кровными родственниками, двое детей погибли в первый месяц жизни. Второму ребенку в результате неонатального скринига на галактоземию был определен повышенный уровень общей галактозы в крови. Ребенку от третьей беременности со вторых суток жизни была назначена безлактозная диета, что в совокупности с проводимым лечением позволило скорректировать состояние новорожденного.
Проанализировано распределение генотипов и аллелей полиморфного варианта Ala16Val (rs 4880) гена SOD2 в выборке мужчин, больных ишемической болезнью сердца (n=155), и в популяционной выборке мужчин г. Томска (n=129). Для проведения генотипирования использовали рестрикционный анализ с определением полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Выявлена статистически значимо более высокая частота аллеля Т в группе больных ишемической болезнью сердца (ИБС) мужчин - 54,84% по сравнению с мужчинами популяционной выборки - 44,14% (2=5,998; p=0,014; OR=1,54). Частота генотипа ТТ у больных ИБС мужчин составила 27,10%, что также значимо выше, чем в контрольной группе - 17,97% (2=7,265; p=0,026; OR=1,70). Таким образом показано, что аллель Т и генотип ТТ ассоциирован с ИБС.
Проанализировано распределение генотипов и аллелей полиморфного варианта Thr12Ser (rs1937) гена TFAM в выборке лиц, больных ишемической болезнью сердца, и в популяционной выборке жителей г. Томска. Для проведения генотипирования использовали полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. Выявлена статистически значимо более высокая частота генотипа СС у мужчин, больных ишемической болезнью сердца, — 4,52% по сравнению с популяционной выборкой мужчин — 0,45% (χ 2 = 6,315; р = 0,043; OR = 10,45). Таким образом, генотип СС ассоциирован с ишемической болезнью сердца у мужчин в популяции г. Томска.
В обзоре обобщены результаты фармакогенетических исследований детерминации ответа на лекарственные средства, используемые для терапии бронхиальной астмы. Применение фармакогенетической информации сделает возможным использование персонифицированного подхода к терапии бронхиальной астмы, что позволит скорректировать технологии ведения пациента и повысить вероятность достижения контроля болезни.
Проведенное исследование показало, что при ХВГС в гепатоцитах наблюдается увеличение экспрессии гена IL12B, при ХВГВ – увеличение экспрессии генов IL12B и IFNG. Алкогольная болезнь печени характеризуется угнетением экспрессии генов IL12B и IFNG.
Данный обзор посвящен проблеме организации и хранения сопроводительной информации для биологических коллекций. Рассмотрены основные принципы разработки структуры баз данных для этих целей. Проведен обзор баз данных биологических коллекций и биобанков в России и мире. Представлена структура базы данных биобанка НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск).
В статье представлены данные о разнообразии моногенных наследственных заболеваний у населения Окинского района Республики Бурятия. Высокая частота отдельных форм наследственной патологии у бурят в сравнении с ранее исследованными популяциями определяется демографическими характеристиками населения района (небольшая численность, географическая изолированность). Данные о спектре наследственной патологии позволят выявлять больных с моногенными наследственными заболеваниями, проводить их диспансеризацию, расширить проспективное медико-генетическое консультирование.
Представлен случай редкого наследственного синдрома - синдрома эпителиального невуса (синдрома Шиммельпеннинга). Приводится описание проявлений заболевания. Рассматриваются сведения о нозологических формах группы синдромов эпидермального невуса: клинические проявления, молекулярная основа, тип наследования.
Болезнь Помпе — редкая генетическая патология, представляющая трудности для диагностики и дифференциальной диагностики, в частности с кардиомиопатиями другого происхождения. При инфантильной форме заболевания смерть наступает в возрасте до 1 года от сердечно-легочной недостаточности. Доступная в настоящее время ферментозамещающая терапия с применением α-1,4-глюкозидазы доказала свою эффективность при болезни Помпе, что повышает актуальность ранней диагностики. Представлено описание двух клинических наблюдений детской (инфантильной) формы болезни Помпе, подтвержденных биохимическими и молекулярно-генетическими методами.
Цель исследования изучение и анализ влияния дозы и частоты импульсов импульсно-периодического рентгеновского излучения на количество двунитевых разрывов ДНК в лимфоцитах периферической крови человека и динамику их репарации in vitro. Для оценки количества повреждений в клетках и их восстановления был использован анализ флуоресцентных фокусов белков и 53BP1. Дозовая зависимость количества радиационно-индуцированных фокусов белков репарации ДНК характеризовалась отклонениями от линейности в сторону повышения эффекта в диапазоне 1232 мГр и снижением эффекта относительно ожидаемого при дальнейшем увеличении дозовой нагрузки до 72 мГр. Дозовая зависимость при воздействии в дозах больше 100 мГр была линейной. Кроме того, количество фокусов и 53BP1 зависело от частоты импульсов импульсно-периодического рентгеновского излучения максимальный генотоксический эффект был зарегистрирован при воздействии с частотой 13 имп./с. При этом наблюдалась замедленная динамика исчезновения радиационно-индуцированных фокусов, образованных после воздействия импульсно-периодического рентгеновского излучения в дозах, вызывающих отклонение от линейной дозовой зависимости.
У больных злокачественными новообразованиями околоушных слюнных желез исследованы частота и спектр хромосомных нарушений и микроядер в лимфоцитах периферической крови при лечении быстрыми нейтронами. Впервые зарегистрирован мутагенный эффект нейтронной терапии, формируемый, главным образом, за счет радиационно-индуцированных хромосомных аберраций. Статистически значимое повышение частоты аберрантных метафаз, аберраций хромосомного типа, парных фрагментов и общего числа микроядер в ходе лечения поднимает вопрос о возможности использования данных цитогенетических показателей для биоиндикации лучевой нагрузки при нейтронной терапии.
Проанализирована ассоциация полиморфных вариантов 894G>T и VNTR гена эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3) с риском невынашивания беременности в этнически однородной популяции. Выборки представлены зародышами I триместра с нормальным кариотипом, погибшими при неразвивающейся беременности (n=109), новорожденными (n=300), женщинами среднего возраста (n=328) и долгожителями (n=127). Установлено увеличение частоты генотипа AB VNTR в группе погибших зародышей (37%) по сравнению с таковой среди новорожденных (25%;р=0,02). Выявлено, что генотип 894TT регистрировался реже в группе погибших зародышей (4%), чем у долгожителей (12%; р=0,03). Таким образом, генотип AB VNTR гена NOS3 связан с увеличением риска (OR=1,77; 95%CI: 1,11—2,83; р=0,02) невынашивания беременности, а генотип 894TT оказывает протективное влияние в отношении данной патологии (OR=0,29; 95%CI: 0,09—0,89;р=0,03).
В статье суммируется новая информация о структурно-функциональных особенностях микро-РНК, вовлеченных в формирование предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Приведены данные о микро-РНК, ассоциированных с различными патологиями, сведения о генах, регулируемых этими микро-РНК, о полиморфизме в генах микро-РНК и сайтах их связывания на мРНК генов-мишеней, а также об их функциональной значимости. Рассматриваются некоторые возможные механизмы вовлечения микро-РНК в развитие различных патологических состояний, в том числе и синтропных болезней человека.